Volgens een casusverslag dat verschenen is in the New England Journal of Medicine leidt de afwezigheid van het transporteiwit van vitamine D tot een zwaar vitamine D-tekort en ligt het aan de basis van ernstige klinische symptomen. Het hangt samen met een homozygote deletie van...
Tekort aan het transporteiwit van vitamine D en homozygote deletie van het GC-gen
