Een zeldzame oorzaak van flexiebeperking van de gewrichten en vormafwijkingen van de wervels

Mucolipidose van type III is een zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte die zich radiologisch kenmerkt door een milde tot matige vorm van dysostosis multiplex congenita. Klinisch is er stijfheid en botpijn. Er kunnen systeemafwijkingen optreden. De radiografische afwijkingen situeren zich meestal aan de lumbosacrale, en soms laagthoracale wervelkolom en het bekken. De schedel wordt later aangetast en de botleeftijd is over het algemeen lager dan de kalenderleeftijd. Biochemisch en genetisch onderzoek is noodzakelijk om de diagnose te bevestigen.

Wenst u hierover meer te lezen, dan verwijzen wij u graag naar de integrale tekst.

  • 1. Afdeling radiologie, UZ Antwerpen
    2. Afdeling genetica, UZ Antwerpen
    3. Afdeling radiologie, AZ Sint-Maarten, Duffel-Mechelen
    4. Afdeling radiologie, UZ Gent

U wil op dit artikel reageren ?

Toegang tot alle functionaliteiten is gereserveerd voor professionele zorgverleners.

Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Indien (als patiënt) geïnteresseerd bent in gevalideerde medische informatie, kan u terecht op onze gezondheidswebsite www.vivagezond.be.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.