Mucolipidose van type III is een zeldzame en erfelijke lysosomale stapelingsziekte die zich radiologisch kenmerkt door een milde tot matige vorm van dysostosis multiplex congenita. Klinisch is er stijfheid en botpijn. Er kunnen systeemafwijkingen optreden. De radiografische afwijkingen situeren zich meestal aan de lumbosacrale, en soms laagthoracale wervelkolom en het bekken. De schedel wordt later aangetast en de botleeftijd is over het algemeen lager dan de kalenderleeftijd. Biochemisch en genetisch onderzoek is noodzakelijk om de diagnose te bevestigen.
Wenst u hierover meer te lezen, dan verwijzen wij u graag naar de integrale tekst.
